O diagnozách Marušky

DĚTSKÁ MOZKOVÁ OBRNA

Dětská mozková obrna (ve zkratce DMO, angl. cerebral palsy) je trvalá neprogredující porucha hybnosti provázená abnormálním svalovým napětím a abnormální posturou. Jedná se o nenakažlivé, nedědičné onemocnění, které vzniká na podkladě jednorázového poškození mozkové tkáně (nejčastěji hypoxií). Je charakteristické poruchou vývoje motorických oblastí mozku nebo jejich jiným poškozením v raném stádiu vývoje. DMO je následkem prenatální, postnatální nebo raně postnatálního poškození vyvíjejícího se mozku. K poruše hybnosti se mnohdy připojuje epilepsie, poruchy citlivosti, smyslů (např. zrakové postižení) a vnímání, poruchy učení, kognice, komunikace, chování nebo mentální retardace. DMO je neurovývojovou poruchou, jejíž projevy se v průběhu vývoje většinou mění.

DMO patří do skupiny vývojových onemocnění, protože vzniká na základě širokého spektra abnormalit vyvíjejícího se CNS. Různé etiologie působící na různá vývojová stadia mohou vést ke stejnému klinickému obrazu a naopak obdobná etiologie může vyvolat odlišné následky.

Léčba DMO je komplexní, multioborová a dlouhodobá. Jejím cílem není vyléčení nebo dosažení normálního stavu, ale zvětšení funkčnosti, zlepšení schopností a udržování zdraví ve smyslu lokomoce, kognitivního vývoje, sociální integrace a nezávislosti. Úspěch terapie závisí na její včasnosti a intenzitě.

EPILEPSIE

Epilepsie (starší český výraz padoucnice) je onemocnění mozku charakterizované výskytem epileptických záchvatů. Epileptické záchvaty jsou epizody náhlé a přechodné abnormální funkce mozkové aktivity, které se projevují dočasnou změnou vědomí či vnímání, chování, hybnosti či citlivosti. Epilepsie je jedním z nejčastějších chronických neurologických onemocnění, vyskytuje se celosvětově, postihuje ženy i muže, jedince všech věkových kategorií i etnik.[1]

Definice:

Epileptický záchvat je přechodný výskyt příznaků, které jsou dány abnormální excesivní a synchronní aktivitou mozkových neuronů.[2]

Starší a většinou dosud užívaná definice epilepsie vyžaduje výskyt opakovaných (tzn. nejméně dvou) neprovokovaných epileptických záchvatů, které jsou od sebe odděleny časovým intervalem nejméně 24 hodin. Neprovokované záchvaty se vyskytují v nepřítomnosti zjevné akutní příčiny na rozdíl od záchvatů provokovaných, které jsou také nazývány jako akutní symptomatické záchvaty.[3]

V roce 2014 Mezinárodní liga proti epilepsii navrhla novou praktickou definici epilepsie. Tato nová definice epilepsie ponechává tradiční kritérium dvou neprovokovaných záchvatů v průběhu více než 24 hodin. Nově však umožňuje stanovit diagnózu epilepsie v případě jednoho epileptického záchvatu a vysokého rizika (více než 60 %) jeho opakování nebo pokud se jedná o definovaný epileptický syndrom. Vysoké riziko opakování záchvatu se vyskytuje například, pokud je přítomný jednoznačný nález na zobrazení mozku (výpočetní tomografii – CT nebo magnetické rezonanci – MR) nebo je v elektroencefalogramu (zkráceně EEG) přítomna epileptiformní abnormita – abnormita svědčící pro epilepsii.[4]

Jako epileptické syndromy jsou označovány jednotky, u nichž lze identifikovat obdobné klinické rysy – typ záchvatů, etiologii, EEG nález a prognózu

Zdroj: https://www.wikiskripta.eu/

NEROVNOMĚRNÝ PSYCHOMOTORICKÝ VÝVOJ

Vývojové problémy dětí a poruchy v raném věku

První tři roky života jsou obdobím rychlých vývojových změn, což přináší obtíže při určování, jaké chování je ještě normální a jaké jižnení. I přes toto úskalí je potřebné včasné rozpoznání možných poruch, aby byla odborná pomoc dítěti a rodičům zahájena co nejdříve, neboť v raném věku je nejefektivnější. Pediatr či dětský neurolog nemohou většinou psychické či neuropsychické poruchy v tomto raném období života sami diagnostikovat, ale mohou rodičům nabídnout vyšetření u specialisty (psycholog, psychiatr), který pak případně navrhne vhodný terapeutický postup. Článek má dětským lékařům pomoci při takovémto rozhodování v případě podezření na některou z možných poruch, jako jsou vývojové opoždění a mentální retardace, dětský autismus, emoční problémy a poruchy. Výhledově by bylopotřebné, aby pediatři při preventivních pediatrických prohlídkách měli k tomuto účelu vhodné standardizované screeningové metody
a zlepšila se dostupnost specializované psychologické péče pro děti raného věku a jejich rodiče.

• Klíčová slova: kojenci a batolata, mentální retardace a vývojové opoždění, dětský autismus, emoční problémy a poruchy

Stanovení vývojových poruch je v raném věku někdy obtížné. Abychom mohli poruchu určit, potřebujeme znát rozpětí normy pro daný věk a být obeznámeni s problémy, které se v da- ném vývojovém období považují za přiměřené (např. v emoční oblasti). Nesmíme zapomínat ani na fakt, že hranice normy jsou často neostré a do značné míry závislé na celkovém kulturním a sociálním kontextu (2). I přes uvedené obtíže bychom měli mít na paměti, že i malé odchylky mohou být prvními známkami závažného vývojového problému či poruchy, takže bychom je neměli podceňovat, nýbrž odhalovat jejich výskyt a sledovat jejich dynamiku v čase, aby- chom případně co nejdříve zahájili vhodnou pomoc dítěti i jeho rodičům. Domníváme se, že pro záchyt rizikových dětí je nejlépe využít preventivní pediatrické prohlídky v raném věku a že výhledově by k tomuto účelu měly sloužit pediatrům vhodné standardizované screeningo- vé metody. Vybraným dětem by pak měla být poskytnuta odpovídající specializovaná péče.

Mentální retardace (MR) je závažné vývojové postižení vývoje rozumových schopností a adaptivního chování. Příčiny MR mohou být vrozené (např. u genetických a/nebo metabolických poruch), mohou být výsledkem poškození centrálního nervového systému (CNS) působením ne- gativních vlivů na vývoj CNS v perinatálním
a/nebo v časném postnatálním období, nebo výsledkem kombinace genetické vulnerability a  environmentálních vlivů v období do 2 let.Za diagnostické kritérium je považován slabý výkon v komplexních inteligenčních testech, který se pohybuje alespoň 2 standardní odchylky pod průměrem běžné populace. Od mentální retardace je nutné odlišit případy, kdy k vývojovému opoždění došlo na základě těžké deprivace, ať
emoční, podnětové nebo kulturní, jak je tomu např. u dětí vyrůstajících v zanedbávajícím rodin- ném prostředí nebo u dětí ústavních.

Klasifikace mentální retardace a vývojového opoždění
Mentální retardace je v MKN-10 klasifikována podle stupně závažnosti do 4 kategorií, které jsou charakterizovány dosaženým výkonem v inteligenčním testu hodnoceným pomocí
inteligenčního kvocientu (IQ), a to následovně:

-  lehká mentální retardace (IQ 50–69)
-  středně těžká mentální retardace (IQ 35–49)
-  těžká mentální retardace (IQ 20–34)
- hluboká mentální retardace (IQ pod 20)
Tuto klasifikaci je však možné použít až pro děti starší (zpravidla od věku 3 let a více), neboť u dětí raného věku je mentální vývoj úzce provázán s vývojem motorickým, a je tudíž důležité hodnotit obě tyto vývojové oblasti v rámci vývoje. Proto se užívají pro děti od narození do věku 2–3 let pro jejich hodnocení vývojové úrovně tzv. vývojové šká- ly, kde je většinou výsledkem hodnocení vý- vojový věk nebo tzv. vývojový kvocient – VQ (Developmental Quotient – DQ) či vývojový index – VI (Developmental Index – DI), které mají stejné psychometrické vlastnosti jako IQ, tj. průměr je 100 a jedna standardní odchylka
(SD) je 15 bodů. Ve světě byla dosud nejrozšířenější me- todou pro hodnocení vývojové úrovně dětí raného věku metoda Bayley Scales of Infant
Development – Second Edition, známá pod zkratkou BSID-II (4). V naší republice jsme pro- vedli standardizaci této metody (5), na jejímž základě vznikl český překlad a normy pro děti ve věku 1–42 měsíců. Jedná se o metodu, která je určena pro psychology k co nejranější identifikaci dětí s vývojovým opožděním, kde výsledky
jsou uváděny pomocí mentálního (MVI) a psy- chomotorického (PVI) vývojového indexu. Vývoj dítěte je hodnocen jako normální, pohybuje-li se v rozmezí ± 1 SD od průměru, tj. v rozmezí 85–114 bodů (cca 68 % běžné populace). Jestliže dosahuje hodnoty vyšší než 1 SD nad průměrem (tj. 115 bodů a více), je vývoj považován za nad- průměrný (cca 16 % populace). Pokud se výkon dítěte pohybuje pod průměrem v rozmezí -1 SD až -2 SD (v rozmezí 70–84 bodů), je považován za mírně podprůměrný či opožděný – "mildly
delayed performance" (cca 13,5 % populace). Dosahuje-li výkon hodnot nižších než -2 SD pod průměrem (tj. 69 bodů a méně), je pokládán dle Bayleyové za významně podprůměrný či opožděný – "significantly delayed performance" – cca 2,5 % populace (4). Porovnáme-li tuto klasifikaci s výše uvede- nou klasifikací v MKN-10, vidíme, že MR je zde klasifikována teprve od 69 bodů, a to jako lehká v případě, že se výkon pohybuje v pásmu 69–50. Další tři kategorie MR zde uváděné se cel- kem týkají již jen necelé 0,1 % běžné populace
a ve vývojových škálách Bayleyové nejsou dále rozlišovány. Protože v našich podmínkách je
klasifikace MR uvedená v MKN-10 více známa, snažili jsme se klasifikaci Bayleyové částečně
přiblížit. Doporučili jsme tudíž klasifikovat vý- kon dítěte hodnocený v rozmezí 69–50 bodů
jako středně podprůměrný a teprve výkon, který nedosahuje ani 50 bodů (< -3 SD), považovat za významně podprůměrný či opožděný. Tento postup je v souladu s Evropskou asociací perinatální medicíny (EAPM), která doporučuje v rámci auditu perinatální a neonatální péče hodnotit dvouleté děti s VI menším než 50 jako významně opožděné, podle čehož se řídí i Česká neonatologická společnost. Jaké vývojové škály se užívají v zahraničí, uvádí např. Skovgaard a spolupracovníci , a jaké se používají nejvíce u nás, zmiňují např.
Jahnová a Sobotková. Nerovnoměrný vývoj a další možné souvislosti s psychomotorickým opožděním Přestože mentální a motorický vývoj je jeden s druhým v raném období života velice úzce svázán, nemusí dítě vždy nutně dosaho- vat stejné vývojové úrovně v obou oblastech, což můžeme často pozorovat např. u předčasně narozených dětí (9, 10). Vývojová úroveň může být odlišná i v dílčích schopnostech a doved- nostech. V těchto případech pak označujeme vývoj za nerovnoměrný. Psychomotorické opoždění se vyskytuje častěji u dětí s dalším postižením – s tzv. kom- binovaným postižením – kdy bývá spojeno zejména s postižením neurologickým nebo smyslovým, případně s pervazivní vývojovou poruchou. Vyšetření takových dětí a spolehlivé určení diagnózy MR a jejího stupně je obtížné právě pro jejich pohybové či smyslové postižení nebo nezájem dítěte o spolupráci. Užití běžných standardizovaných testů a postupů zde obvykle není možné, takže hodnocení jejich mentální úrovně se pak spíše opírá o kvalitativní přístup při vyšetření.
Děti s MR jsou vlivem omezené schopnosti přizpůsobovat se různým změnám a životním
zátěžím náchylné k dalším psychickým poruchám, které se u nich vyskytují 3–4× častěji než v běžné populaci. Objevují se u nich např. emoční poruchy, poruchy spánku či příjmu potravy. Důležitost časné diagnostiky Problematika MR a vývojového opoždění v raném věku je poměrně široká a složitá. Odborné psychologické vyšetření by nemělo být rozhodně jen jednorázové a nemělo by být soustředěno jen na určení aktuální vývojové úrovně dítěte a jeho jednotlivých schopností, ale mělo by být také zaměřeno na dynamické aspekty vývoje, tj. jakým způsobem se dítě učí a získává nové zkušenosti,
kterých smyslových modalit při tom nejvíce využívá, co je nejvíce motivuje (3). Důležité
je včasné odhalení opožďujícího se vývoje a zmíněných charakteristik procesu učení, aby
mohla být zahájena optimální stimulace co nejdříve, kdy je CNS plastický a terapeutické
postupy nejúčinnější.
V našich podmínkách je dosud detailní psychologické posouzení psychomotorického vývoje v raném věku stále spíše výjimkou a hrubé hodnocení psychomotorického vývoje provádívětšinou pediatr či dětský neurolog bez užití standardizovaných metod. Jak však poukazují zahraniční studie a rovněž naše klinické dlouholeté zkušenosti se sledováním dětí s perinatální zátěží, závěry pediatrických a neurologických nálezů
se často liší od závěrů psychologického vyšetření. Např. Sommer a spolupracovníci (11) sledovali neurologický a psychický vývoj u extrémně nezralých dětí, narozených před 27. gestačním týdnem. Ze 48 přeživších a vyšetřených dětí byl u většiny (v 90 %) ve 2 letech korigovaného věku hodnocen neurologický nález jako normální. Děti však měly daleko více problémů v mentál-ním a psychomotorickém vývoji – v normě bylo
hodnoceno jen 40 % dětí, mírně opožděných bylo 6 %, středně opožděných 35 % a u 19 %
se jednalo o významné vývojové opoždění. Domníváme se proto, že sledování psychomo-
torického vývoje psychologem, zejména u tzv. rizikových dětí, by mělo být samozřejmostí.

Dětský autismus
Dětský autismus, který může být diagnostikován již v raném věku, patří do tzv. poruch autistického spektra (PAS). Jedná se o pervazivní (vše pronikající) postižení, které se vyznačuje zejména závažným narušením vývoje sociálních vztahů a dovedností, což nepříznivě působí na adaptivní fungování dítěte (3, 12).
Za příčinu této poruchy se považuje působení nepříznivých faktorů na vyvíjející se CNS
dítěte spolu s působením genetických a environmentálních faktorů. Přesná podstata poruchy
je však stále předmětem výzkumu. Prevalence autismu bývá v nejnovějších studiích udávánav průměru již kolem 1 % populace, a jak zmiňuje. Dudová se svými spolupracovníky, "zdá se to být spíše konzervativní údaj".